小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的癥狀是什么？小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型怎么治療？

　　1、發病原因

　　整合素β2(CDL8)亞單位為三種整合素即吞噬細胞相關抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴細胞功能相關抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變，均導致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。

　　2、發病機制

　　CDL8表達于全部白細胞的表面，在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎癥部位移行，是導致LADI的原因。

　　本病病理特點為各種組織炎癥完全缺乏中性粒細胞，局部無膿性物產生，但肺部炎癥反應正常。

　　1、導致全身性嚴重感染：機體與病原菌相互作用中，由于機體的免疫功能薄弱，不能將病原菌限于局部，以致病原菌及其毒素向周圍擴散，經淋巴道或直接侵入血流，引起全身感染。

　　2、傷口經久不愈：某些全身性疾病會影響傷口愈合的速度。如果患者自身伴隨有糖尿病、貧血、類風濕性關節炎、自身免疫性疾病、惡性腫瘤、肝衰竭以及腎功能不全等全身性疾病，影響傷口愈合的速度。

　　主要為皮膚黏膜反復細菌性感染，特點為無痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進行性擴大或導致全身性感染，新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲，最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染；病毒感染并不常見，感染部位無膿形成為本病的特點。重度缺陷病兒的CDL8分子表達不足正常人的1％，病情嚴重，常于嬰幼兒期死于反復感染；中度缺陷者CDL8為正常人的2.5％～30％，病情較輕，表現為嚴重的牙齦炎和牙周炎，外傷或手術傷口經久不愈，可存活到成年期。

　　1、孕婦保健：已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。

　　2、遺傳咨詢及家族調查：雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。

　　3、產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見的原發性免疫缺陷病，早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。

　　1、外周血中性粒細胞顯著增高，感染時尤為明顯，可高達正常人的5～20倍，T細胞和B細胞的增殖反應下降，血清免疫球蛋白水平在正常范圍，T細胞依賴性抗原噬菌體Φx174的抗體反應降低，其原因尚不清楚，中性粒細胞趨化功能減弱，ic3b-調理顆粒的結合和吞噬功能障礙，中性粒細胞介導的抗體依賴性細胞毒性效應缺失。

　　2、采用流式細胞儀可分析外周血中性粒細胞CDL8陽性率，ITGB2基因分析可發現各種基因突變類型，從而明確診斷，進行產前診斷和發現疾病攜帶者。

　　3、常須做胸片和B超檢查，一般根據臨床需要選擇。

　　1、首先在安排飲食時總熱量不能低于身體所需熱量的70％。飲食要給予易消化的流質或半流質飲食，如米湯、牛奶、蛋花湯、稀粥、藕粉、肉末面條等，同時也可以多補充水分。為了彌補寶寶發熱期間的營養損失，應每日加餐1-2次，需要提醒的是這樣的加餐一直要到疾病恢復后1-2周后停止。

　　2、食物要軟、易消化、清淡，如米湯、稀粥、乳制品、豆制品、蔬菜、面條等。

　　1、治療

　　常規使用抗菌藥物可減少細菌性感染的發生，一旦發生急性細菌性感染，應積極使用抗生素以控制感染。實驗室表明IFN-γ能促進整合素β2mRNA表達，但臨床應用未能發現其明顯效果。輸注新鮮正常人中性粒細胞可有效的控制感染，但因作用時間短暫，不易找到供體和反復輸注可能引起繼發性感染，此種治療受到限制。

　　骨髓移植為目前最有效的治療手段，基因治療仍處于動物實驗階段。

　　2、預后

　　病情有輕重之別，重者可因嚴重感染至死，輕癥可存活至成年期。